HEMOFILIA I DALTONISME

Aquestes dos enfermetats estàn lligades al sexe.

L'hemofília és un problema hemorràgic. Les persones amb hemofília no sagnen més ràpid que el normal, però poden sagnar durant un període més prolongat. La seva sang no conté una quantitat suficient de factor de coagulació. El factor de coagulació és una proteïna en la sang que controla el sagnat.

L'hemofília és bastant infreqüent. Aproximadament 1 en 10.000 persones neix amb ella.

El daltonisme és un defecte genètic que ocasiona dificultat per distingir els colors.

El defecte genètic és hereditari i es transmet generalment per un al·lel recessiu lligat al cromosoma X.

TEST DE DALTONISME


Aquest test s'utilitza per saber si algú és daltònic o no, els daltònics no podrien veure els números que hi ha escrits i les persones que no són daltòniques si els vorien.

INFORMACIÓ EXTRETA DE 
http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=932
http://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo

BESSONS BIVITELINS I MONOVITELINS

• Els bessons univitel·lins s'originen quan l'embrió, format per poques cèl·lules, es divideix en dos grups de cèl·lules i origina dos embrions, que comparteixen la placenta. Aquests bessons procedeixen del mateix òvul i del mateix espermatozoide i, per tant, tenen els mateixos gens. Són del mateix sexe i sovint són difícils de distingir. També s'anomenen bessons idèntics. Un cas especial de bessons univitel·lins són els siamesos ja que són bessons que comparteixen alguns òrgans i que la partició de l'embrió no ha estat completa. Excepcionalment, també, l'embrió original es pot dividir en tres embrions.

• Els bessons bivitel·lins es formen quan dos òvuls diferents són fecundats per dos espermatozoides. Només esdevé quan l'ovari expulsa dos òvuls alhora. Cada embrió té la seva placenta, poden ser del mateix sexe o no i s'assemblen com els germans nascuts de parts diferents. També s'anomenen bessons fraterns.

COM DIFERENCIAR BIVITELINS I UNIVITELINS

Es té la primera aproximació observant el sexe dels nounats i els annexos ovulars.Nadons del mateix sexe amb una placenta i un cori comú, provenen d'un embaràs univitelino.Pot existir una cavitat amniòtica comuna o bé l'envà de separació entre les dues cavitats estar constituït per dos amnios i un cori en observar al microscopi.Els bessons bivitel·lins poden ser del mateix o diferent sexe (en aquesta última eventualitat no es requereix més investigació) i cada un està envoltat per les seves pròpies membranes (2 coriones i 2 amnios).Si després de les esmentades observacions no s'arriba al diagnòstic, es pot determinar el nombre més gran possible de grups sanguinis i factors plasmàtics, com els antígens leucocitaris d'histocompatibilitat.La discordança d'un sol factor indica l'origen bivitelino però una concordança total no confirma el caràcter univitelino, ja que els pares poden ser homozigots respecte als grups estudiats.Finalment es pot realitzar el diagnòstic per analogia polisignológica a partir del tercer any de vida (anàlisi de les diferents característiques físiques, per exemple: color d'ulls, empremtes dactilars, etc.).Si vols llegir més articles semblants a com diferenciar bessons uni i bivitel·lins, et recomanem que entris a la nostra categoria del embaràs o et subscriguis al nostre butlletí de novetats.

INTERSEXUALITAT

La intersexualitat és una anomalia orgànica per la qual un individu presenta discrepància entre el seu sexe i els seus genitals, posseint per tant característiques genètiques i fenotípiques pròpies d'home i de dona, en grau variable.

La intersexualitat es pot dividir en quatre categories:

• Intersexualitat 46, XX
• Intersexualitat 46, XY
• Intersexualitat gonadal vertadera
• Intersexualitat complexa o indeterminada

En la intersexualitat 46, XX la persona té els cromosomes d'una dona, els ovaris d'una dona, però els genitals externs amb aparença masculina. Això generalment és el resultat d'un fetus femení que ha estat exposat a hormones masculines en excés abans del naixement.

En la intersexualitat 46, XY la persona té els cromosomes d'un home, però els genitals externs no s'han format completament, són ambigus o clarament femenins. Internament, els testicles poden ser normals, estar malformats o absents.

En la intersexualitat gonadal vertadera aquí la persona ha de tenir tant teixit ovàric com testicular. Això podria ser en la mateixa gònada (1 ovotesticle) o la persona podria tenir un ovari i un testicle. Pot tenir cromosomes XX, cromosomes XY o ambdós. Els genitals externs poden ser ambigus o poden tenir aparença masculina o femenina. Aquesta afecció solia dir hermafroditisme veritable.

En la intersexualitat complexa o indeterminada  muchas configuraciones de cromosomas distintos a las combinaciones simples 46, XX o 46, XY pueden ocasionar trastornos del desarrollo sexual y abarcan, entre otros, 45, XO (solamente un cromosoma X) y 47 XXY, 47, XXX: ambos casos tienen un cromosoma sexual adicional, sea un X o un Y.

Informació extreta de MedlinePlus

LLEIS DE MENDEL

1a llei de Mendel: quan s'encreuen dues varietats d'individus purs per a un caràcter els descendents són iguals entre sí i iguals a un dels progenitors.

2a llei de Mendel: quan s'encreuen els individus F1 híbrids, els factor hereditaris que contenen es separen i tornen a combinar-se al altzar en la generació F2. Per tant, torna a aparéixer la varietat recessiva.

3a llei de Mendel: els factors de distints caràcters s'hereten independentment i es combinen a l'atzar en la descendència.




TERCERA LLEI DE MENDEL




Informació treta dels apunts de classe i imatge de google